喜歡抽煙或者喝酒的人,通常各有各的理由。許多因素,比如社會地位、公共衛生政策、文化、環境等等,都影響著一個人對這些物質的使用和成癮的可能性。但很容易忽略的是,遺傳同樣是一種影響因素。
近日,一項大型遺傳研究在分析了340多萬人的數據后,確定了2300多個預測酒精和煙草使用的基因。研究認為,這些基因中的大多數在具有歐洲、非洲、美洲和亞洲血統的人中很相似。結果已發表在《自然》雜志上。
基因影響吸煙飲酒的習慣
酒精和煙草使用分別與全世界大約15%和5%的死亡有關,并與癌癥和心臟病等許多慢性疾病聯系在一起。因此,了解這些行為背后的遺傳學有機會帶來更多新的探索。
在先前的一項研究中,科學家已經確定了大約400個與某些酒精和煙草使用行為有關的基因。在這項新的嘗試中,團隊分析了60項研究中的超過340萬人的基因數據集,應該是迄今為止有關吸煙與飲酒行為的最大規模的遺傳研究。
此外,它也是囊括的血統最多樣的研究。先前的小規模研究通常僅包括歐洲血統人口的數據。但在這個龐大的數據集中,參與者包括了非洲、北美洲、南美洲、東亞和歐洲的后裔,他們至少構成了數據的五分之一。
利用機器學習技術,研究人員比較了這些參與者的基因組,參與者自我報告的吸煙與飲酒習慣,比如從開始吸煙和飲酒,發展到形成規律的習慣,以及飲酒或抽煙的量。現在,研究人員已經確定了大量與酒精和煙草使用行為有關的基因。
比如,他們發現了2468個基因變體與經常吸煙(定義為每天吸煙)有關。研究結果還將另外243個變體,與一個人每天會抽多少支煙聯系了起來,還有206個變體與戒煙有關。目前僅僅關注的是香煙,而沒有考慮其他形式的煙草攝入,比如雪茄。他們還發現有849個基因變體與一個人每周喝多少酒有關。
在他們發現的吸煙和飲酒的所有基因變體中,有些是涉及大腦信號的基因。例如,飲酒與一個被稱為ECE2的基因有關。這種基因參與處理神經降壓素分子,而神經降壓素調節著激素多巴胺的信號,多巴胺則參與著可能導致成癮的獎勵系統的運作。
同時,每天吸煙的量與一個名為NRTN的基因變異有關,這種基因影響著分泌多巴胺的神經元的存在。
研究人員在比較不同血統的樣本數據時發現,不同血統之間,與酒精和煙草使用行為有關的基因有著驚人的相似性,80%的變體在所研究的人群中顯示出了一致的影響。
雖然有些基因變體在不同的血統或特定的血統中有著不同的影響,但與酒精和煙草使用相關的基因,在不同血統的樣本之間基本一致。
此外,他們還開發了一套遺傳風險評分,它可以用來識別有某些酒精和煙草使用行為風險的人。這套模型利用先前發現的基因變體信息來預測生活在美國的6092名歐洲裔的吸煙習慣和飲酒情況。
但團隊也注意到,盡管遺傳效應很相似,但利用歐洲血統個體的數據開發的模型,目前還只能準確預測歐洲血統的人的酒精和煙草使用行為。
探索更復雜的預測方法
由于風險評分模型在預測其他血統人群的風險時還沒法做到那么準確,研究人員認為,有必要通過增加非歐洲血統的樣本量來開發更復雜的預測方法,這可以提高不同人類群體的風險預測。
他們認為,在兩到三年內,這些遺傳風險評分可以得到完善。這項研究是一個很好的例子,說明大數據和復雜的機器學習方法可以幫助預測健康風險,從而制定出更有針對性的干預措施。
這個項目利用大量的數據來確定不同人群的共同遺傳風險因素,并借助這些信息開發疾病的篩查工具,是一種科學上的創新。未來的研究將側重于深入探索他們的發現,嘗試了解基因的功能,以及這些基因的變異、功能和與環境的相互作用,具體如何影響成癮行為的風險。
篤行致遠 2024中國煙草行業發展觀察